NIPT eli sikiön kromosomitutkimus äidin verinäytteestä
Mikä on NIPT-testi?
NIPT eli Non-Invasive Prenatal Test tarkoittaa sikiön kromosomitutkimusta, joka tehdään äidin verinäytteestä ja sillä pystytään tutkimaan sikiön kromosomipoikkeavuuksia. Dextra Hedelmällisyysklinikalla NIPT-tutkimus voidaan tehdä kolmessa eri laajuudessa.
NIPT suppea:
- Trisomia 21 (Downin syndrooma)
- Trisomia 18 (Edwardsin syndrooma)
- Trisomia 13 (Pataun syndrooma)
- Sukukromosomit X / Y
NIPT keskilaaja:
- Trisomia 21 (Downin syndrooma)
- Trisomia 18 (Edwardsin syndrooma)
- Trisomia 13 (Pataun syndrooma)
- Kromosomi 9
- Kromosomi 16
- Sukukromosomit X / Y
- Mikrodeleetio-oireyhtymät: CATCH-oireyhtymä (22q11 deleetio), Prader-Willin ja Angelmanin oireyhtymät (15q11 deleetio), Deleetio-oireyhtymä 1p36, Wolf-Hirschhorn oireyhtymä (4p-), Cri-du-chat oireyhtymä (5p-)
NIPT laaja:
- Kaikki kromosomit
- Sukukromosomit X / Y
- Mikrodeleetio-oireyhtymät: CATCH-oireyhtymä (22q11 deleetio), Prader-Willin ja Angelmanin oireyhtymät (15q11 deleetio), Deleetio-oireyhtymä 1p36, Wolf-Hirschhorn oireyhtymä (4p-), Cri-du-chat oireyhtymä (5p-), Jacobsen oireyhtymä (11q23 deleetio), Langer-Giedion oireyhtymä (8q24 deleetio), Smith-Magenis oireyhtymä (17p11.2 deleetio)
Kenelle NIPT-tutkimus voidaan tehdä?
NIPT-tutkimus voidaan tehdä kaikille, joilla on yksi- tai kaksisikiöinen raskaus ja raskausviikkoja on täynnä 10. Kaksosraskauksissa kaikkia NIPT-tutkimuksen vaihtoehtoja ei voida välttämättä tutkia. NIPT-tutkimus voidaan tehdä myös niissä raskauksissa, joissa on käytetty lahjoitettuja munasoluja tai siittiöitä.
Miten NIPT-tutkimus tehdään?
NIPT-tutkimuksen yhteydessä annetaan tutkimusta koskeva neuvonta. Neuvonnassa lääkäri käy läpi tutkimuksen ja sen mitä mahdolliset löydökset tarkoittavat. Tämän jälkeen tehdään lähete ja allekirjoitetaan suostumus tutkimukseen. NIPT-tutkimus tehdään ottamalla raskaana olevasta tavallinen verinäyte, joka lähetetään tutkittavaksi geenilaboratorioon. NIPT verinäytteet voidaan ottaa maanantaista keskiviikkoon.
Milloin NIPT-tutkimuksen tulokset saadaan?
NIPT-tutkimuksen tulokset saadaan yleensä viikossa ja viimeistään kahden viikon kuluessa. Vastaus ilmoitetaan puhelimitse heti sen valmistuttua. Lisäksi postitamme vastauksen vielä kotiin. Mikäli tutkimuksen tulos on poikkeava, tehdään lähete Yliopistosairaalan sikiötutkimusyksikköön.
Selviääkö sukupuoli NIPT-tutkimuksessa?
NIPT-tutkimuksen tulos sisältää tiedon sikiön sukupuolesta. Jos sukupuolta ei halua tietää, kannattaa asiasta kertoa hoitavalle lääkärille. Tällöin annamme tiedon vain siitä, että sukukromosomit on tutkittu ja että onko ne todettu normaaleiksi.
Onko NIPT-tutkimus luotettava?
NIPT-tutkimus on luotettava. Normaali testitulos ei kuitenkaan täysin sulje pois mahdollisuutta, että sikiöllä on muita terveydentilaan vaikuttavia poikkeavuuksia, joita NIPT-tutkimuksella ei voida todeta. Normaali raskaudenseuranta ja seulatutkimukset täydentävät NIPT-tutkimuksen tulosta.