Alkiodiagnostiikka voi mahdollistaa jo unohdetun raskauden
Julkaistu alun perin Perheeni ja minä -blogissa.
Koeputkihedelmöityksellä aikaan saadut alkiot on mahdollista tutkia jo ennen alkion siirtämistä kohtuun. Alkiodiagnostiikka mahdollistaa sellaisten virheiden huomaamisen, jotka laboratoriossa mikroskoopilla tutkiessa eivät silmämääräisesti näy. Tämä puolestaan nostaa raskauden onnistumisen mahdollisuutta ja vähentää keskenmenon riskiä.
Myös tiedossa olevia perinnöllisiä sairauksia ja toistuvia sikiössä todettuja kromosomihäiriöitä voidaan alkiodiagnostiikan avulla seuloa. Moni raskaushaaveet jo hylännyt voi saada avun kromosomien tutkimisesta.
Keskenmenoja, sikiön kromosomihäiriöitä tai perinnöllinen sairaus?
Yleisimpiä kromosomipoikkeamia on Suomessa tutkittu jo pitkään raskauden alkuvaiheessa tehtävällä seulonnalla. Näistä poikkeamista parhaiten tunnetaan Downin syndrooma (trisomia 21). Normaalisti kromosomihäiriöiden seulonnat tehdään noin raskausviikolla 12. Silloin tutkitaan ultraäänellä jo kohdussa kasvavaa sikiötä ja äidiltä otetaan verikokeita.
Uusimpaan teknologiaan perustuva alkiodiagnostiikka ei toki ole tarpeellinen kaikille lapsettomuushoitoihin saapuville, mutta siitä voi monessa tapauksessa olla hyötyä hoitojen onnistumisen osalta. Se voi myös vähentää tarvittavien hoitojen määrää, kun pystymme siirtämään kohtuun vain terveitä alkioita.
Mietimme aina yhdessä asiakkaiden kanssa, mitkä tutkimukset voisivat heidän tilanteessaan edesauttaa onnistuneen raskauden mahdollisuutta. Kromosomien tutkimisella voimme esimerkiksi välttää seuraavia haasteita:
- toistuvia keskenmenoja ja epäonnistuneita hoitoja.
- kun raskauksia on keskeytetty kromosomihäiriöiden vuoksi.
- jos perinnöllinen sairaus tiedetään ja tunnistetaan.
Raskauden mahdollisuutta voidaan parantaa alkiodiagnostiikalla
Mikäli lapsettomuushoitoihin hakeutuvalla parilla tai naisella on takanaan useita epäonnistuneita lapsettomuushoitoja tai keskenmenoja, on hyvä ottaa avuksi seulontatyyppinen alkiodiagnostiikka. Myös naisen iän lähestyessä 40 vuotta on alkiodiagnostiikasta hyötyä. Iän tiedetään lisäävään munasolujen ja alkioiden poikkeavuuksia.
Alkiodiagnostiikka voidaan tehdä myös siinä tapauksessa, että vanhemmilla on tiedossa perinnöllinen sairaus, jonka periytyminen tunnetaan geeni- tai kromosomitasolla. Esimerkiksi suomalaiseen tautiperimään kuuluvien harvinaisten vaikeiden tautien löytäminen alkiodiagnostiikalla on mahdollista, vaikka läheskään kaikkia perinnöllisiä sairauksia ei olekaan vielä mahdollista ehkäistä.
Miten alkiodiagnostiikka tehdään?
Koeputkihedelmöityksen yhteydessä tehtävä alkiodiagnostiikka mahdollistaa kromosomipoikkeamien tutkimisen jo ennen alkion siirtämistä kohtuun. Näytteestä pystytään etukäteen tutkimaan alkion koko kromosomikartta.
Tutkimuksen avulla kohtuun on mahdollista siirtää vain terveitä alkioita.
Näin kohtuun ei siirretä sellaisia alkioita, joista raskaus ei todennäköisesti alkaisi tai se ei etenisi normaalisti. Alkiodiagnostiikkaa varten otetaan laboratoriossamme solunäyte päivän 5-7 vaiheessa olevan alkion (blastokystin) dna:sta. Alkio pakastetaan ja kromosomi-analyysin tulokset valmistuvat noin kolmessa viikossa.
Alkiodiagnostiikka paljastaa sellaista, mitä mikroskoopilla ei näe
Koeputkihedelmöityksessä alkioita viljellään laboratoriossa ennen alkioiden pakastamista tai alkion siirtämistä kohtuun. Viljelyn aikana alkioita tarkkaillaan mikroskoopilla. On mahdollista nähdä silmämääräisesti, mitkä alkioista suurimmalla todennäköisyydellä menestyvät ja johtavat toivottuun lopputulokseen. Kuitenkin mikroskoopissa hyvältä näyttävä alkio saattaa pitää sisällään poikkeavan kromosomiston.
Lapsettomuushoidot kehittyvät jatkuvasti
Alkiodiagnostiikkaa on alettu tehdä laajemmassa mittakaavassa viimeisten viiden, korkeintaan kymmenen vuoden aikana. Alkiodiagnostiikan lisäksi hoitomuodot kehittyvät jatkuvasti. Monella aikaisemmin epäonnistuneet lapsettomuushoidot läpi käyneellä voikin vielä olla mahdollisuus onnistuneeseen raskauteen.
Alkiodiagnostiikkaan yhdistetään usein myös kohdun vastaanottokyvyn tutkimus. Jotta omassa aikataulussaan blastokystaksi kasvanut alkio pääse kiinnittymään, tulee kohdun limakalvon tilanne olla pakastetun alkion osalta oikeassa vaiheessa.
Kohdun vastaanottokyvystä saadaan tietoa ERA-tutkimuksella, josta kerron toisessa artikkelissani.
Videollani kerron tarkemmin alkiodiagnostiikasta ja sen vaikutuksesta onnistuneeseen raskauteen.
